Leiden-mutáció

Leiden-mutáció
Leiden-mutáció / aktivált protein C rezisztenia (APC)

Az előző cikkekben a hemofíliáról, vagyis azaz az örökletes vérzékenységről beszéltünk, egy olyan állapotról, amikor vérünk nehezen alvad meg. Ennek fordítottja, vagyis a fokozott alvadással járó (főleg nem örökletes) megbetegedések azonban nemcsak, hogy egyszerűen léteznek, hanem a modern társadalmakban pont ezek jelentik inkább a fő egészségügyi problémát az alvadás zavarain belül.

Az alvadás normál egyensúlyában az alvadás elősegítése (procoaguláns) és alvadás gátlása (anticoaguláns) közt igen bonyolult, finoman szabályozott egyensúly van. Mindkét rendszernek ismerjük már az örökletes és szerzett hibáit is. Az örökletes betegségek a procoaguláns rendszerben, melyek vérzésekkel járnak, már évszázadok óta ismertek. Ilyen betegség például a hemofília A,B,C és von Willenbrand-kór. Az anticoaguláns rendszer örökíthető hibáit azonban inkább csak a közelmúltban ismertük meg. Ilyen kórképek lehetnek többek közt a protein C-, protein S-, valamint az antitrombin III. - deficiencia, valamint a Leiden- mutáció is. Ezen utóbbi betegségek fokozott trombózis kockázattal járnak, örökölhetőek, és ezért az ún. örökletes trombophiliák csoportjába tartoznak. Ezek egy részének van azonban szerzett, tehát az élet folyamán kialakuló fajtája is.

A Leiden mutáció oka, gyakorisága

A Leiden-mutáció eredményeképpen jön létre (az esetek 90-95%-ában) az aktivált protein C rezisztencia (továbbiakban csak APC), mely fokozott vérrögképződési hajlammal jár, és akár életveszélyes is lehet megfelelő kezelés és odafigyelés hiányában. A Leiden-mutáció az V-ös alvadási faktor génjében bekövetkezett mutációt jelenti, melynek eredményeként a véralvadás irányába mutató folyamatok túlsúlyba kerülnek az az ellen dolgozó anticoaguláns folyamatokhoz képest, és emiatt jelentősen megnő a fokozott vérrögképződésre való hajlam a normál populációhoz viszonyítva. A fokozott thrombózis (trombózis=vérrögképződés) hajlamhoz vezető részletes kórélettani ok magyarázata a „medukáció” blogos felületén található meg a www.medukacio.blog.hu/2013/05/19/leiden-mutacio_a_skala_masik_vege link alatt.

A mutációt örökölhetjük egyik vagy mindkét szülőnktől. Előző esetben nyilvánvalóan kevésbé súlyos tünetekkel kell számolnunk. Ekkor ún. heterozigóták vagyunk az APC-re nézve. Ha azonban mindkét szülőnktől Leiden mutációt öröklünk, akkor homozigóták leszünk a mutációra nézve.

Magyarországon a lakosság 10%-a heterozigóta az APC tekintetében!!! Megdöbbentő adat, hogy a nem megmagyarázható vénás thrombózisos esetek mintegy 20%-ban, míg a terhesség alatt bekövetkező thrombózisok 60%-ban a Leiden-mutáció jelen van (2008-ból származó adatok).  Az APC a vénás thromboembóliás betegek körében a leggyakrabban talált eltérés. Az APC heterozigóta eseteiben a vénás vérrögképződés 7-szeresére, míg homozigóta eseteiben már 80-szorosára emelkedik!

Mik a tünetek?  Mikor van gyanú az APC-re?

Bizonyos értelemben az jó hír, hogy sok embernél, akik hordozzák a mutációt, soha nem alakul ki thrombózis a magasabb hajlam ellenére sem. Nyílván ez a heterozigótákra igaz főként. Persze ennek az a veszélye, hogy ezek az emberek, mivel így nem is tudnak a mutáció jelenlétéről, akár veszélyeztetettebbek is lehetnek, ugyanis ők nem tudják, hogy jobban oda kéne, hogy figyeljenek a megfelelő, a vérrögképződés szempontjából kockázatkerülő életre, és így arra sem készülnek fel, hogy az APC-t tovább adhatják utódaiknak, akik így szintén veszélyeztetettebbek lehetnek gyanútlanságuk okán.

Ez a betegség sok másikkal ellentétben – bár mindkét nemet érintheti - mégis a nőkre nézve lehet talán veszélyesebb. Különösen igaz ez, ha ezek a hölgyek terhesek, vagy fogamzásgátló-, illetve egyéb ösztrogéntartalmú gyógyszereket szednek.

Sok embernél, mint említettem az APC esetében sem alakul ki thrombózis. Néha azonban rögtön ez a vérrögképződés lehet az első tünet. Egyes thrombusok (vérrögök) lehetnek tünetmentesek, vagy akár problémamentesek, maguktól is eltűnhetnek, míg mások egyenesen életveszélyes komplikációkat (stroke, tüdőembólia, stb.) okozhatnak. Éppen ezért, ha csak gyanúnk is van vérrögre, akkor többet ne mozogjunk, üljünk le, és azonnal hívjunk orvost, aki eldönti a diagnózist és a további teendőket.

Már kialakult thrombussal sétálgatni, mozogni, vagy azt nem kezelni, mind életveszélyes felelőtlenségek.
Hívjunk orvost! A kezelésről majd ő dönt.